曾任高雄榮民總醫院血腫科主任
現任澳門仁伯爵綜合醫院血液腫瘤科 余明生醫師
介紹與流行病學
原發性血小板增多症（ET）、真性紅血球增多症（PV）及原發性骨髓纖維化（PMF）均屬於費城染色體陰性的骨髓增生性腫瘤（MPN）。
這些疾病多數在年長者中診斷，但近年來，也有年齡介於 15 到 39 歲之間的年輕族群被診斷為 MPN。
年輕病友中 MPN 的患病率隨研究而異，有些研究顯示比例低於 10%，而另一些研究則顯示高達 20%。在這群年輕病友中，ET 為最常見的 MPN，其次是 PV 和 PMF，且女性患者居多。
臨床特徵
許多年輕的 MPN 病友在診斷時無症狀，但部分患者可能會出現脾腫大或血栓等併發症。症狀的頻率和嚴重程度可能因 MPN 的類型不同而有差異。
年輕病友的血小板計數通常高於年長病友，這可能與較多的年輕病友攜帶 CALR 突變有關。
分子特徵
年輕 MPN 病友的分子特徵與年長病友相似，但仍存在一些顯著差異。例如，特別是在年輕的 ET 和 PMF 病友中，CALR 突變更為常見。
此外，三陰性（TN）表型，即缺乏 JAK2、CALR 和 MPL 突變，在兒童病友中較常見，比例可高達 73%。
血栓和出血
部分研究顯示，年輕 MPN 病友的靜脈血栓發生率，尤其是腹部靜脈血栓，高於年長病友。
相對而言，動脈血栓事件在年輕病友中較少見。出血併發症在年輕 MPN 病友中較為罕見。
疾病進展和存活率
年輕病友的疾病進展率（如 ET 或 PV 轉變為骨髓纖維化）與年長病友大致相同，大約有 10% 的病友在 10 年內會出現病情惡化。
年輕病友的整體存活率優於年長 MPN 病友，其中 ET 病友的中位生存期為 35 年，PV 病友為 37 年，PMF 病友則為 20 年。死亡的主要原因包括 MPN 進展、轉化為急性骨髓性白血病以及幹細胞移植併發症。
結論
儘管年輕 MPN 病友的預後相對較好，但他們仍面臨顯著的疾病進展和併發症風險。
由於年輕病友的預期壽命較長，血液腫瘤科專家應繼續努力開發更有效的治療方法，減少和延緩疾病的進展，同時保持良好的生活品質。
參考資料：
Goulart H, Masarova L, Mesa R, Harrison C, Kiladjian JJ, Pemmaraju N. Myeloproliferative neoplasms in the adolescent and young adult population: A comprehensive review of the literature. Br J Haematol. 2024;205(1):48-60. doi:10.1111/bjh.19557
此衛教資訊只供衛教目的使用，任何疾病治療及專業知識應請教照護您的醫師及護理人員。
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