嘉義長庚紀念醫院血液腫瘤科 陳志丞教授
骨髓增生性腫瘤(MPN) 是一種由於造血幹細胞基因突變而導致血球異常增生的骨髓疾病。
大部分患者帶有已知的基因突變，例如：JAK2、CALR、MPL，而少部分的患者可能帶有未知基因上的突變。在治療過程中，除了追求血液數值的穩定外，也希望夠降低基因突變量，那麼，基因檢測是如何進行的呢？
隨著科技的進步，基因檢測方法已經有了很大的發展，現今的檢測方法通常能夠透過抽血取血液樣本，精準測量基因突變量。然而，目前在臨床上最大的限制，即是設備成本高昂，或是耗材費用昂貴，使得許多醫院難以進行這樣的檢測。
有鑑於此，嘉義長庚醫院開發了一項新的檢測技術，其最大的優點是成本較低，並且可以使用較為常見的定量PCR設備進行檢測，該技術能夠準確測量基因突變量。
這種方法的目的是通過成本較低、高效且準確的檢測方法來幫助患者，不過目前該項檢測技術只限於JAK2基因突變的定量偵測，對於其他基因的突變並不適用。
其他大型醫學中心的檢測方法雖然也非常精準，但由於成本較高，可能無法廣泛應用，或為每位患者進行長期檢測。
目前，對於已接受治療的患者，如果預期其基因突變量會發生變化，臨床端會替患者定期檢測。
若患者正在使用的藥物能夠降低JAK2基因的突變量，那麼這將是一個好消息。
就目前的學術文獻來看，絕大多數的情況下，基因突變量的數值越低越好。
因此，有些患者在藥物治療後，雖然血球數值已經恢復正常，但其基因突變量仍然存在。
經過更長時間的治療後，可能會看到患者的JAK2基因突變量逐漸降低，從根本改善臨床問題。
關於基因突變量會不會波動的這個問題，有許多可能的影響因子，包括病人本身的病程、接受的治療、其他疾病的干預等等，確實可能在不同時間進行基因突變量的檢測時出現高低起伏的情況。
另外，檢體收集、運送、保存，以及處理過程不適當，均會影響檢測結果。
除了建議檢體收集過程小心謹慎外，也提醒臨床患者，由於MPN是慢性疾病，臨床端應該綜觀整體基因突變量的趨勢，而不會糾結在單一時間點上。
此衛教資訊只供衛教目的使用，任何疾病治療及專業知識應請教照護您的醫師及護理人員。
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